髌骨,老百姓称“膝盖骨”:是下肢正常行走和维持正常形态的重要骨骼,其位于股骨远端内外髁之间,髌骨位置发生异常则考虑髌骨脱位。髌骨脱位最常见的是外伤性髌骨脱位,但儿童少见,习惯性髌骨脱位;先天性髌骨脱位(最少见)。治疗上以先天性髌骨脱位最为难治。我们通过新的手术方式(改良Langenskiold和Grammont方法联合治疗先天性髌骨脱位),获得良好的效果。现将先天性髌骨脱位的诊断及治疗进行简要的科普。复旦大学附属儿科医院骨科宁波1、什么是先天性髌骨脱位?先天性髌骨脱位不常见,很难进行定义,可以理解为出生即有髌骨脱位,但很难早期发现,也有定义为固定的髌骨脱位,即无法复位的髌骨脱位,且没有外伤史,用于和习惯性外伤性髌骨脱位相鉴别。也可通过影像学检查观察股骨髁的改变情况用于判断。 图1 双髌骨脱位,膝关节屈曲外翻畸形明显2、如何诊断先天性髌骨脱位?诊断困难,由于髌骨骨化中心(X线显影)多在4-6岁以上才出现,故很多出现漏诊,当出生后发现膝关节外翻(多见)或不能完全伸直且随着年龄增长没有好转甚至加重,则需要高度怀疑。进一步检查,触及髌骨位于膝关节外上方。 图2 左髌骨脱位,X线髌骨未显影3、先天性髌骨脱位原因是什么?原因不明,可能会合并其他畸形,如软骨发育不全、21-三体综合症及其他畸形等基因学改变 图3 多合并其他畸形基因学改变4、怀疑髌骨脱位需要做哪些检查?对于小年龄(骨化中心出现前)可做磁共振检查来明确;大年龄X线及CT可明确诊断,同时要排除其他畸形的存在。图4 先天性髌骨脱位X线、CT及小年龄磁共振检查5、治疗先天性髌骨脱位的治疗只有进行手术治疗,治疗时间理论上越早越好,早期恢复正常膝关节的对应关系,促进骨骼的正常发育,但是由于需要进行一系列的肌腱及软组织重建手术,我们多在18月大进行手术。手术重建的方式多样,但全套解决方案不成熟,我们将用于膝关节稳定的手术进行改良,治疗先天性髌骨脱位,同时使用阔筋膜对有不稳定的膝关节进行稳定,并且可以矫正膝外翻,对有屈曲畸形的增加个体化方案,取得良好效果(见下图);(本方法获得院级新技术优胜奖及上海市医务工会“星光计划”入围奖)图5 先天性髌骨脱位术前(上)术后(下)对比6、术后注意事项对于儿童来说,术后需要进行石膏固定6周,然后床上功能锻炼6周,缓慢下地行走。先天性髌骨脱位治疗是髌骨脱位中最为困难的,及早的术前准备及完备的手术方案,是成功治疗的基础,通过对手术方式的改进,术后康复的加强,早期获得正确的治疗是可以获得良好的效果的。
软骨发育不全(achondroplasia)是一种常染色体显性遗传性疾病,是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病,发病率约1/25000. 主要表现为肢体短小,而躯干相对正常,前额增大,特殊面容,同时可能会伴随其他系统的发育异常。随着年龄的增长,身高问题逐渐成为影响该类患儿融入社会和正常生活的主要因素。下面对软骨发育不全的肢体延长矫形策略问题进行简单的描述一下。软骨发育不全是什么原因引起的?有哪些表现?软骨发育不全是一种由于基因异常而导致的遗传性疾病,发病率并不高。主要表现为1、身材矮小:出生时可能正常大小。2、肢体短小,肢体近端为主(至少肱骨会出现),上肢及大腿皮肤皱褶。3、巨头,前额及顶部增大明显。4、中面部后移,整个中面部及鼻梁扁平。5、小胸廓。6、胸腰椎后突畸形。7、双下肢内翻畸形。8、手指短小。9、肌张力减退等。大多数患儿根据临床表现,结合X线表现即可做出诊断。软骨发育不全为什么要做肢体延长及矫形?软骨发育不全是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病。平均身高在120cm左右,而现代社会的要求至少150cm,才能进行正常的工作和生活,包括开车,骑自行车、正常的社交活动、常规的体育活动、正常桌椅的配置等。为了能够使患者能够正常的融入社会,进行正常的生活是这类患者治疗的最终目标,所以这类患儿需要进行肢体的延长及矫形。软骨发育不全肢体延长和矫形所要达到哪些目标呢?通常,根据软骨发育不全的孩子的临床表现进行制定,每个表现不一样,大致目标如下:1、获得正常身高范围;2、矫正脊柱过度前凸(腰椎前凸);3、矫正双下肢畸形(O型腿);4、改善上肢伸抓范围;5、恢复身体合适的比例;6、病人恢复正常生活。软骨发育不全可以获得多少长度的延长呢?由于软骨发育不全是由于骨骼的发育异常所致,肌肉神经血管发育尚可,所以可见肢体通常呈现短粗型,延长骨骼是,肌肉神经血管耐受尚可。目前理想状态下并且已经做到的可获得的延长结果及过程如下:1、7-10岁第一次延长:获得股骨6cm,胫骨4cm,共10cm的长度,同时此次手术需要对下肢畸形进行矫正(O形腿及腰椎前凸);2、13岁进行第二次延长:获得股骨8cm,胫骨7cm,共15cm的长度;3、14或15岁进行一次双肱骨的延长:获得上肢10cm的长度;4、16岁进行最后一次延长:获得股骨8cm,胫骨7cm,共15cm的长度。最后多次延长后总共获得40cm长度。当然这是目前理想状态下,即在良好的术后护理、先进的延长工具、完善的术后康复训练的情况下完成延长。双上肢的延长是否必要呢?答案是肯定的,因为软骨发育不全是肢体延长两个重要的目标是改善上肢的伸抓范围和恢复身体的合适比例。而且,随着下肢的延长,上肢长度在日常生活功能中就显得尤为重要,如果不延长,会逐步出现日常生活障碍,比如穿裤子及袜子等。整个治疗过程中家长需要做什么呢?爸爸妈妈在整个治疗过程中占着最重要的作用,除了在心理上的安慰,同时要带给患儿勇气及乐观的生活态度。另外,要和医生一起为患儿制定一个近10年的计划。这个计划不应该仅仅局限于治疗计划,也应该包括学习、生活计划。最终是患儿不仅身体上正常,而且心理上健康的踏入社会或者大学生活。获得正常人一样的学习、婚姻和工作。康复的重要性整个延长矫形过程中手术固然重要,术后康复锻炼,保持上下肢各个关节正常的关节功能是整个肢体延长矫形中的重要组成部分,达到预期的长度是治疗成功的一半,而保持关节功能则是治疗成功的另一半。所以,要求每一个患者必须做好术后康复训练。总体来说,软骨发育不全的肢体延长及矫形计划是一个漫长而复杂的过程,但结果又是如此的令人向往,需要医患共同的努力,为了不正常的孩子有正常的生活而奋斗,并且不忘初心。同时也呼吁社会,这样的治疗在医保没有完全覆盖的条件下,花费巨大而耗时耗力,需要全社会的帮助,使得社会更加美好。
先天性胫骨发育不良(Tibial Hemimelia, TH)和先天性腓骨发育不良及股骨发育不良一样,属于下肢发育不良范畴,可单独发病,也可畸形共同发病,主要表现为肢体短缩,足部畸形,胫骨短或缺如,合并踝关节及膝关节畸形等。治疗困难,现简要对临床上病人家属比较关心的问题进行问答科普。问:先天性胫骨发育不良是一种什么样的疾病?答:先天性胫骨发育不良是一种先天性小腿骨骼发育异常的一种疾病,可以和股骨发育不良一起发病,合并足部畸形,膝关节畸形。问:有什么临床症状呢?答:小腿短缩畸形是主要的,足部畸形较明显,踝关节不稳,症状轻重不一。问:X线表现有哪些呢?答:根据分型不同,表现不同,从单纯胫骨短缩到完全胫骨缺如,腓骨过长,踝关节畸形,部分髌骨发育不良甚至缺如等。问:一定是单侧吗?答:不一定,部分患儿双侧,双侧多合并基因异常。问:怎么治疗呢?答:根据分型,目前多采用Paley分型指导治疗,每一种分型治疗方法不一样,治疗过程复杂,反复调整,多次手术。问:需要延长多少次?答:和腓骨发育不良一样,一般需要3次延长手术。问:治疗效果如何?答:也是根据分型效果不一,除非特别严重需要截肢者,大部分患儿经多次手术调整和延长后可以能够正常生活。问:一般多大开始治疗?答:18个月可以开始。问:怎样知道在哪里治疗呢?答:建议到专业的医师处治疗,因为这一系列的疾病不是单纯的做延长手术,延长前需要稳定各个关节,这是一系列的治疗,需要非常专业的且学习这方面的医师进行诊治,许多医师甚至行医几十年都没有见到过此类病例。总之,先天性胫骨发育不良同先天性股骨发育不良和先天性股骨发育不良一样,是一种严重的先天性下肢畸形,需要严格序贯的进行畸形矫正、稳定关节,重建下肢力线,延长肢体等治疗,需要医生和家属的耐心及配合,大部分患者最终可以正常的生活。本文系宁波医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
先天性腓骨发育不良(Fibular Hemimelia,FH)是三种下肢发育不良最常见的一种,较轻的类型有时仅仅表现为肢体短缩,严重类型可表现腓骨完全缺如,合并足部畸形。踝关节外翻非常常见,部分患儿合并足部固定畸形,给治疗带来困难,以下简要对腓骨发育不良进行问答科普。问:先天性腓骨发育不良是怎样的一种疾病?答:FH是一种先天性腓骨发育异常所致的下肢畸形,主要表现肢体短缩,踝关节外翻畸形,足部畸形,膝关节畸形等,也有少数表现踝关节内翻畸形。有时为股骨发育不良所合并。问:生下来一定有症状吗?答:不一定,对非常轻的患儿出生时没有症状,随着年龄增长出现肢体短缩、踝关节外翻等。问:X线表现是怎样的呢?答:轻重不一,完整的腓骨到完全缺如都有可能。问:得了腓骨发育不良怎么办呢?答:专业的医师处就诊。问:FH怎么治疗呢?答:不同的分型治疗方法不一样,从单纯延长到shorttibia和superankle等。手术复杂程度不一,但一定要到对此病有着深刻理解的医生处正规治疗。问:多大年龄可以开始治疗?答:一般18个月开始治疗。问:是否需要多次手术?答:除了分型很轻的患儿,多数患儿是需要多次延长治疗以平衡双下肢的。问:治疗效果怎么样?答:绝大多数患儿正常生活工作,影响预后的主要因素是足部畸形。总之FH患儿相对于股骨发育不良和胫骨发育不良来说,治疗起来相对简单,预后也相对好的多,但手术过程及治疗时间也是非常复杂和漫长,需要医生对此病有着非常的理解,制定详细的手术方案和延长计划,才能取得良好的效果。本文系宁波医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
先天性股骨发育不良(Congenital Femoral Defficiency, CFD)是下肢严重的先天性畸形,怀孕早期肢体发育障碍,股骨部分甚至完全缺失。表现为肢体严重短缩,到成年部分达30cm以上;髋关节膝关节畸形不稳定,有时合并胫骨发育不良或/和腓骨发育不良,足部畸形可能。问:CFD是一种什么样的疾病?答:严重的下肢畸形,主要表现肢体短缩,髋关节畸形。问:CFD是什么原因造成的?答:部分是由于基因突变和遗传因素所致,其余原因不明。问:生下来发现CFD怎么办?答:专业医生处就诊,国内目前没有多少医师会治疗这种疾病。就诊前后一定要问一下医生对这个疾病的了解。问:CFD早期怎么治疗呢?答:行走之前无需治疗,学步后需要治疗进行髋膝踝足支具进行协助行走。问:所有患儿需要截肢吗?答:不是,只有少数患儿需要截肢。问:CFD治疗开始手术年龄有限制吗?答:一般一岁半到两岁可以开始手术。问:治疗过程是什么样的呢?答:治疗过程复查,第一次手术是为以后延长做准备,也是最关键的一次手术,我们称之为Superhip,superknee,superankle。问:需要多少次手术呢?答:最轻的CFD一般需要2次延长手术,较重的一般至少延长3次,不包括最开始的手术。问:延长年龄是多大呢?答:一般4岁左右第一次延长,8岁第二次,12岁第三次,必要时16岁第四次或者13岁左右对称股骨远端骨骺阻滞,最终获得双下肢等长平衡。问:最终治疗效果怎么样呢?答:多数患儿可以在高中前获得相对正常的生活和运动。以上是我对CFD患儿进行简要的科普总结,如果有详细的了解和治疗需求可以再好大夫和微医上进行咨询。总之CFD患儿畸形严重,需要多次复杂的手术,但最终大部分患儿获得一个相对不错的结局,即使非常严重的CFD患儿,也可以通过手术治疗改善安装假肢的肢体条件而生活能够自理。本文系宁波医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
这里所说的先天性下肢发育不良包括先天性股骨发育不良、先天性胫骨发育不良和先天性腓骨发育不良,有些患者有两种甚至三种混合。发病率低,致残率高,我们治疗在以往一般以截肢为主,特别是股骨发育不良和胫骨发育不良,肢体畸形短缩明显,治疗困难。导致多数家长甚至医师放弃治疗,最后截肢。本文我先简要介绍一下先天性下肢发育不良的特点,随后几天我会逐步详细介绍这三种疾病,希望对患者治疗选择有所帮助。问:先天性下肢发育不良的病因是什么?答:原因不明,有部分患儿可以查出基因突变,部分患儿有家族病史,所以遗传因素无法排除,同时大部分患儿无遗传基因改变,可能与怀孕前三个月接触药物,射线、污染物等有关。问:先天性下肢发育不良怎么发现呢?答:比较轻的生后不能发现,随着生长会出现下肢不等长,并逐渐加重,到专业的小儿骨科医生处就诊,较重的患儿生后即可发现下肢明显短缩,股骨发育不良表现大腿短,髋关节屈曲外展,膝关节屈曲畸形,而小腿发育不良(胫骨或/腓骨)表现为肢体短缩,足部畸形较容易为家长发现。问:先天性下肢发育不良一定是单侧吗?答:不是,部分患儿双侧发病。问:孩子先天性下肢发育不良怎么办?答:首先不要悲观,到专业的医师处就诊,没有行走前无需治疗,行走后需要支具协助,1岁半以后可以开始进行手术治疗。问:先天性下肢发育不良是否一定需要截肢?答:不是!!根据具体分型进行治疗,截肢患儿仅占很少一部分。问:先天性肢体发育不良仅仅需要治疗短缩吗?答:当然不是,肢体延长前需要进行各个关节的手术,保证各个关节的稳定,这也是以后可以走路的前提。问:先天性下肢发育不良治疗的目的是什么?答:畸形是如此的严重,所以多数家属由此一问。我们说先天性下肢发育不良治疗的目的是为了像正常人或接近正常人一样行走,生活能够自理,研究也表明通过一系列的手术,多数患儿可以接近正常人一样行走和运动。总之,先天性下肢发育不良畸形严重,治疗困难,但不是不可知,也不是一定需要截肢,通过一系列的重建手术,多数患者可以获得相对正常的下肢,可以参加一系列的体育活动,但这期间需要家属及孩子的积极配合,需要增强信心,一起为了孩子的正常生活而努力。本文系宁波医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
下肢畸形患儿会出现跛行,疼痛等症状,治疗困难,很多患儿对此不知如何处理,本科普采用问答形式简要描述一下下肢畸形的矫治过程。1、什么样的畸形需要矫正?双下肢不等长超过2cm,下肢出现成角、旋转、短缩等畸形需要进行矫正。2、下肢畸形病因是什么?病因多种多样,包括先天性肢体发育不良(肢体肥大导致患侧长,肢体发育不良引起患侧短)、外伤引起骨桥形成(关节周围短缩、成角畸形)、外伤后肢体短缩、感染破坏至肢体短缩成角畸形、骨软骨发育不良、骨病变及肿瘤、佝偻病等等。3、骨骺阻滞和肢体延长的选择?选择主要根据病因,比如肢体肥大,病变在肢体长侧,通常需要骨骺阻滞,而肢体发育不良通常需要延长;另外根据年龄、长短差异、根据上述因素计算身高损失程度来决定。长度大于4cm一般考虑延长。4、短缩和矫形能否同时进行?可以同时进行。5、术前准备是那些?对于患者准备时间,保持身体状态良好;对于医生,需要双下肢全长正侧位片,评估畸形程度、畸形部位。畸形个数,短缩程度,评估生长潜力、根据生长曲线计算延长数量,进行器械工具准备。6、治疗周期多长?根据延长距离和矫形部位愈合情况,时间一般不会少于6个月。7、术后护理及康复?肢体延长矫形术后护理及康复至关重要,比如钉眼护理、足踝部康复等待。8、畸形是否会复发?由于儿童持续生长的特殊性,有复发的可能性,根据生长曲线预测身高,预估延长长度,减少复发可能性,对于骨骺损伤采取相应的骨骺阻滞等办法降低成角畸形复发可能性。9、手术器械的选择?Ilizarov支架可以矫正畸形,延长;单臂架多用于股骨延长;Tayor支架最为精准,但目前国内价格昂贵。总之,下肢畸形包括先天性下肢畸形,后天性下肢畸形,也包括足部畸形,治疗多比较复杂,肢体不等长会引起跛行,最终影响骨盆及脊柱,需要进行干预,干预包括骨骺阻滞来平衡肢体,风险小损失身高,有一定的适应症;延长风险相对较高,也有其适应症。术前的精准测量设计、术中慎于操作、术后良好的康复和配合是整个治疗过程顺利的基础。本文系宁波医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
多发性骨软骨瘤发病并不少见,多有家族史,遗传后症状多加重,出现全身多发性骨软骨瘤,也有无家族史患儿,临床上多为有症状部位需要手术治疗,如疼痛、畸形、获得受限、恶变可能等需要进一步治疗,无症状则观察治疗。其中,肿瘤部位位于尺骨远端时会出现尺骨短缩,甚至桡骨头脱位,治疗困难,且对功能及外观影响很大,如果出现则需积极治疗。本文简单介绍一下治疗方案。1、为什么会出现尺骨短缩?尺骨远端肿瘤引起骺板生长紊乱,甚至停止生长,或畸形生长,故出现尺骨短缩畸形。2、为什么会出现桡骨头脱位?尺桡骨相互匹配是前臂正常发育的基础,尺骨出现短缩,会逐渐出现弯曲,桡骨远端也逐渐继发畸形,长短不匹配会逐渐出现桡骨头像后外侧脱位,而出现肘关节畸形及活动受限,多为肘内翻畸形,旋后受限。3、肿瘤是否需要切除?肿瘤切除是治疗的基础,本人多先行肿瘤切除,至少3个月后进行尺骨延长,因为去除肿瘤才有可能降低复发率,且肿瘤部位局部包块明显,畸形严重,去除后有助于改善外观,并为日后延长尺骨奠定基础,也使局部尺骨短缩进一步加重的可能性降低。4、尺骨短缩如何处理?合并桡骨头脱位前短缩达到一定比例,尺桡骨比<0.9,认为是延长尺骨的适应症,因为由桡骨头脱位的风险;如合并桡骨头脱位,则需要延长尺骨,同时将桡骨向远端牵拉。有助于复位桡骨头。5、尺桡骨畸形是否需要处理?尺骨畸形术中应该进行矫正,或术后延长过程中缓慢矫正,矫正尺骨畸形有助于桡骨头的逐步复位;桡骨畸形一般认为不需要处理,年龄小尺骨畸形改善后塑形可能,年龄大则需要矫正。6、桡骨头是否一定会获得脱位?不一定,大部分患儿在延长尺骨后会获复位,部分脱位时间长,畸形严重者不能获得复位,可能需要多次手术。7、畸形是否会复发?可能会。由于儿童继续生长的潜力,所有理论上存在复发的可能性,但文献报道复发率不高,尺骨需要过度延长来预防可以预见的再次短缩复发。8、延长的具体方法是怎样的?通常采用Ilizarov支架进行尺骨截骨延长,时间上根据延长的长度及术后截骨延长出骨愈合情况决定,一般半年时间。9、术后如何护理?钉眼护理预防感染,每日擦洗钉眼出2-3次,手指功能锻炼(极为重要),肘关节功能锻炼。总而言之,多发性骨软骨瘤病合并桡骨头脱位的患儿治疗困难,但不是不可治疗,治疗过程是相对漫长,需要医生和家长的共同努力,家长的耐心及信心很重要,多数会有一个不错的结果。本文系宁波医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
一、什么是发育性髋关节发育不良?(1)发育性髋关节发育不良是一种髋关节没有正常发育的一种状态,是一个区间,从轻微的关节韧带松弛到完全性的髋关节脱位;(2)在髋关节脱位患儿中,髋臼(窝)可能太浅或者韧带太松弛,导致股骨头(球)可以部分或者完全的滑进划出;(3)髋臼和股骨头由于不再正常的位置而不能够正常的发育;(4)髋关节韧带可能比正常患儿更加松弛。二、有什么表现?(1)脱位侧表现下肢短(2)脱位侧肢体转向外侧(3)臀纹不对称(4)膝盖之间距离看起来较正常患儿宽(5)可以先天性(出生即有),也可后期不稳定发展而来三、治疗?(1)治疗包括简单的观察,到支具石膏,再到手术(后续详解)(2)DDH是儿童髋关节最常见的畸形,如果在儿童期没有治疗会没有及时治疗,DDH是导致成人骨关节炎最常见的原因。(3)没有治疗会导致髋关节疼痛,跛行,肢体不等长等。四、发病率及风险因素?(1)各地发病不一,2-3/1000(2)风险因素性别:女性高发,关节较男性松弛第一胎:头胎妈妈骨盆较紧臀位:体位挤压因素基因遗传易感撰写本科普目的为了让患儿家属更好的了解本疾病,提高治疗依从性,不做医疗实践使用,后期尽量每周一次,直至讲清楚本病
ilizarov支架自发明推广应用以来,挽救了无数肢体畸形,骨缺损、肢体不等长患者等。不仅仅限于成人,儿童有时使用甚至更加广泛,广泛用于复杂骨折,无法使用内固定的骨折,肢体短缩,肢体畸形等。随着ilizarov支架技术的成熟,逐渐的广泛应用,其相关并发症出现也逐渐增多,包括钉眼感染、关节脱位僵硬、骨不连、再骨折等等等等。这些并发症术后有绝大多数是可以避免的。个人体会是不遵医嘱,延长过快是这些并发症发生的主要原因。特别是骨不连、关节僵硬是主要的并发症,术后按照医生规定定期复查,严格监测多数是可以避免的,另外,钉眼护理也是非常重要的,避免感染是家庭护理的主要任务。良好的术前设计,术后管理,术后护理可以是的ilizarov技术更好的发挥其作用。一些相应的单臂外固定架,Taylor支架也逐渐发展起来,技术的发展也为医学带来发展,我们医生也需要不断的学习,尝试各种新技术,更好的为患者服务,以期取得更好的疗效。